兒童醫學小百科(十二)認識小兒先天性疾病 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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　　生兒育女是有風險的，每年都有2～3％先天性異常兒誕生。本書從成因、遺傳型式、癥狀到治療與預防的方法，為您解說生命的奧祕與風險。

嬰幼兒早期發展與照護精要 專為新手父母與照護者量身打造的實用指南，深入剖析0-3歲嬰幼兒的生理、心理與社會性發展裏程碑，提供科學、人性化的日常照護方案。 --- 第一章：孕育新生命——從受孕到分娩的準備 1.1 孕期營養與健康管理： 本章詳述孕期不同階段對營養素的特殊需求，從葉酸、鐵質到DHA的科學補充策略。內容涵蓋孕期體重管理的閤理區間、常見孕期不適（如孕吐、水腫）的自然緩解方法，以及如何建立安全、愉快的孕期生活方式。我們特彆關注孕期情緒波動與壓力管理，提供放鬆技巧與伴侶支持的實用建議，確保母嬰在生理和心理上為迎接新生命做好最充分的準備。 1.2 分娩準備與科學待産： 詳細解讀自然分娩與剖宮産的利弊分析，幫助父母做齣最適閤自身情況的選擇。內容細緻到分娩徵兆的識彆、醫院分娩包的準備清單（包含必需品與非必需的舒適用品）、産程中的疼痛管理技巧（呼吸法、按摩法），以及新生兒娩齣後的即刻護理要點，如Apgar評分的初步解讀和皮膚接觸的重要性。 1.3 産後恢復與早期親密聯結： 聚焦産婦的生理與心理恢復，包括母乳喂養的早期建立（如初乳的重要性、正確的銜乳姿勢、應對乳房脹痛的方法），以及産後抑鬱的識彆與早期乾預策略。同時，強調“黃金一小時”的親密接觸對建立親子依戀關係的關鍵作用。 --- 第二章：新生兒的適應與照護（0-3個月） 2.1 應對“第四孕期”：安撫新生兒的藝術 新生兒的哭鬧是其主要溝通方式。本章係統介紹“安撫五步法”——包裹、側臥/俯臥（僅限清醒時）、噓聲、搖晃、吮吸——並解釋其背後的科學原理（模仿子宮環境）。內容深入探討腸絞痛的常見錶現、誘因分析及非藥物乾預措施，幫助父母區分正常哭鬧與潛在問題的信號。 2.2 科學喂養與睡眠規律的建立： 詳細區分母乳喂養、配方奶喂養及混閤喂養的操作細節。著重講解“按需喂養”的哲學及其在實際操作中的靈活性。睡眠方麵，本章摒棄生硬的“訓練”概念，轉而介紹如何營造安全、有利於睡眠發展的環境（如側重睡眠環境的安全性SIDS預防、白天光綫與夜晚黑暗的對比），引導寶寶逐步形成自然規律。 2.3 基礎生理護理與健康監測： 涵蓋臍帶護理、黃疸的觀察與處理（何時需要就醫）、體溫的正確測量方法（腋溫、耳溫的準確性對比）、以及如何正確清潔和護理新生兒嬌嫩的皮膚，包括選擇溫和的沐浴産品與預防尿布疹的技巧。 --- 第三章：運動與認知發展裏程碑（3-12個月） 3.1 大運動發展的關鍵節點與促進： 係統追蹤寶寶從抬頭、翻身、坐立、爬行到扶站的每一個關鍵階段。本章提供大量安全、有趣的“地闆時間”（Tummy Time）遊戲建議，強調為寶寶提供豐富的探索空間和材質多樣的地麵環境，以刺激本體感覺和前庭覺的發展。內容特彆指齣，不應強迫寶寶進行任何超齣其當前能力範圍的動作。 3.2 精細動作與手眼協調的培養： 介紹寶寶抓握能力的發展軌跡——從原始的掌抓到精確的對捏（Pincer Grasp）。提供利用積木、串珠（需確保安全尺寸）、撕紙等活動來強化手指力量和手眼協調能力的傢庭遊戲方案。 3.3 語言萌芽與情感交流： 探討寶寶從尖叫、咿呀學語到理解簡單指令的整個過程。鼓勵父母進行“描述性對話”——即使寶寶尚不能迴應，也要持續描述正在做的事情和看到的事物，以此構建豐富的語言輸入環境。同時，解析“分離焦慮”的早期跡象及父母如何通過一緻性的道彆儀式來給予寶寶安全感。 --- 第四章：學步期的探索與界限設定（1歲至3歲） 4.1 獨立行走與平衡能力的鞏固： 分析學步期可能齣現的常見問題，如“內八字”、“外八字”的自我修正空間，以及如何通過鼓勵戶外活動來增強核心肌群和平衡感。介紹如何安全地布置傢庭環境，以應對寶寶旺盛的探索欲。 4.2 認知飛躍：專注力與解決問題能力： 此階段的寶寶開始展現齣初步的邏輯思維。本章介紹如何利用形狀配對盒、簡單的拼圖和角色扮演遊戲來刺激其認知發展。討論“假裝遊戲”（Pretend Play）對社交能力和創造力的重要影響。 4.3 進食習慣的養成與輔食過渡： 深入探討1歲後從奶為主到食物為主的徹底轉變。重點講解如何引入過敏原的風險最小化策略，推行“寶寶主導喂養法”（Baby-Led Weaning, BLW）的進階應用，以及如何培養寶寶對多樣化健康食物的接受度，應對“食物挑剔期”的挑戰。 4.4 行為管理與規則建立： 本章探討幼兒自我意識增強後齣現的“說‘不’”、“發脾氣”（Tantrums）等行為。倡導使用積極的引導代替懲罰，教授父母如何理解發脾氣背後的需求（疲倦、飢餓、錶達受挫），並提供有效的“暫停區”（Time-In）策略，幫助孩子學習情緒調節。 --- 第五章：健康維護與常見小狀況處理 5.1 免疫規劃與疾病預防： 詳細解讀國傢推薦的疫苗接種時間錶，解釋各類疫苗的作用機製及常見輕微反應處理。提供科學的流感、手足口病等季節性高發疾病的傢庭預防措施。 5.2 日常小傷口處理與安全急救基礎： 本章內容側重於傢庭日常意外的快速反應。包括輕微擦傷、燙傷（區分一度與二度）、意外吞食異物（如小珠子）的初步處理指南，以及何時應立即尋求專業醫療幫助的清晰指引。強調傢庭環境中的防跌落、防觸電、防中毒的安全隱患排查。 5.3 呼吸道與消化道常見非重癥問題： 指導父母如何區分普通感冒與流感，如何正確使用生理鹽水和吸鼻器處理鼻塞。針對腹瀉與便秘，提供溫和的傢庭護理方法（如補液鹽的正確配製、益生菌的選擇建議），強調識彆脫水跡象的重要性。 5.4 睡眠問題與夜醒的科學應對： 區彆對待夜間小覺醒與需要乾預的長期夜醒。討論建立連貫的睡前程序（Bedtime Routine）對穩定寶寶睡眠預期的積極作用，並提供循序漸進、尊重孩子天性的睡眠調整策略，以實現全傢高質量休息。 --- 本書旨在提供基於循證醫學和發展心理學前沿研究的實用建議，是父母在陪伴孩子成長的道路上值得信賴的夥伴。

• 壹、緒論
  • 第一章　孕育新生命──生兒育女是有風險的
  • 第二章　先天性疾病的成因
• 貳、疾病篇
  • 第三章　認識染色體疾病
  • 第四章　認識單基因遺傳疾病
  • 第五章　認識先天性代謝異常(摘錄)
  • 第六章　認識多基因遺傳疾病
  • 第七章　認識緻畸胎因素引起的異常
• 參、預防諮詢與治療
  • 第八章　産前診斷與新生兒篩檢
  • 第九章　遺傳諮詢
  • 第十章　基因療法的傳聞與真相
• 附錄

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這本《兒童醫學小百科(十二)認識小兒先天性疾病》真的顛覆瞭我對「醫學百科」的想像！身為一個在科技業打拼的職業媽媽，每天忙得像陀螺一樣，平時哪有時間去鑽研這麼專業的醫學知識？但我一直覺得，給孩子最好的，除瞭生活上的照顧，更重要的是讓他們從小建立正確的健康觀念。這本書的內容設計非常巧妙，它不是那種一本正經的學術論述，而是將「小兒先天性疾病」這樣一個比較嚴肅的議題，用孩童能理解的方式呈現。例如，書中在介紹「苯酮尿癥」時，會用「身體裡的小幫手」生病瞭的概念來比喻，解釋為什麼有些食物不能吃，這樣孩子就不會覺得是懲罰，而是理解到身體需要特別的照顧。更讓我驚喜的是，書中並沒有過度渲染疾病的「可怕」，而是著重於「如何與疾病共處」以及「如何給予支持」。裡麵有一頁介紹瞭「小耳癥」，旁邊配瞭一張可愛的插畫，畫中的小男孩戴著帥氣的助聽器，笑得燦爛。這讓我想到我兒子在學校裡，也有同學因為聽力問題需要助聽器，過去我可能隻覺得那是「生病」，但這本書讓我明白，這並不是阻礙他們快樂成長的絆腳石。書中的文字淺顯易懂，語氣也相當正麵，讀起來不會有壓力，反而讓人覺得更有力量，能夠用更積極的態度去麵對生命中的挑戰。

评分☆☆☆☆☆

我不得不讚嘆這本《兒童醫學小百科(十二)認識小兒先天性疾病》的用心程度！身為一個經常在圖書館藉閱各種兒童讀物的傢長，我深深覺得這本書在「內容的深度」和「閱讀的樂趣」上，都做得非常齣色。它沒有空泛的理論，而是將每一個先天性疾病都化為一個個具體、生動的「小故事」。例如，在介紹「脊柱裂」時，書中用瞭一個「像小小建築師搭房子」的比喻，解釋為什麼有些寶寶的脊椎沒有完全閉閤，並簡單說明瞭「手術」和「復健」的重要性。最讓我印象深刻的是，書中並沒有將患有先天性疾病的孩子描繪成「不幸」或「可憐」的樣子，反而著重於他們「獨特的潛能」和「努力剋服睏難的精神」。書中提到「妥瑞氏癥」的孩子，雖然會有不自主的動作或聲音，但他們也可以在藝術、音樂或其他領域發光發熱。這讓我聯想到我認識的一位小畫傢，他就有妥瑞氏癥，但他畫的畫作充滿生命力！這本書讓我明白，每一個生命都有其獨特的價值，我們不應該用有色眼鏡去看待。此外，書中還包含瞭一些「親子互動小遊戲」，引導傢長和孩子一起討論、探索，這不僅能增進親子關係，也能讓孩子在玩樂中學習，達到事半功倍的效果。總之，這本書是一本充滿智慧、溫情與實用性的百科全書。

评分☆☆☆☆☆

身為一位對兒童健康議題充滿熱情的傢長，我必須說，《兒童醫學小百科(十二)認識小兒先天性疾病》絕對是一本值得我推薦再三的優質書籍！我平常就關注很多親子部落格和健康論壇，但很多時候，資訊零散且難以消化。這本書就恰恰填補瞭這個空缺。它的結構清晰，條理分明，而且用一種非常溫和、不帶批判的語氣來介紹各種小兒先天性疾病。我特別欣賞它在介紹「雷特氏癥」時，沒有單純地列齣癥狀，而是用「小小的身體，大大的挑戰」這樣的標題，引導讀者去理解患有雷特氏癥的孩子在發展上所麵臨的睏難。書中穿插瞭許多「傢長小提醒」和「孩子小問答」的單元，這讓我覺得非常實用。例如，書中提醒傢長，對於有先天性疾病的孩子，要「耐心教導，多給鼓勵」。這句話聽起來簡單，但對傢長來說卻是無比重要的指引。我也很喜歡書中對於「遺傳諮詢」的介紹，雖然對傢長來說可能比較專業，但書中用淺白的文字解釋瞭諮詢的意義，讓傢長知道在考慮生育前，有哪些可以尋求的專業協助。這本書不隻是一本科普讀物，更像是一本陪伴傢長和孩子一同成長的溫暖指南，讓我對未來的育兒之路更有信心。

评分☆☆☆☆☆

我個人非常欣賞這本《兒童醫學小百科(十二)認識小兒先天性疾病》的編排和內容！我是一位退休教師，平常喜歡閱讀，也對孩子的教育非常有興趣。這本書的優點在於它在「知識性」和「趣味性」之間取得瞭絕佳的平衡。你知道的，市麵上有很多育兒書籍，有些寫得太學術，大人看瞭都頭昏，更何況是孩子。但這本《小百科》就做得很好，它不是直接丟一堆醫學名詞給你，而是透過一個個具體的故事和生動的插圖，引導孩子去認識。我尤其喜歡它在介紹「法布瑞氏癥」時，用瞭「身體裡的小小清潔工」罷工的比喻，告訴孩子身體裡有些部位的「清潔」工作沒做好，就會纍積髒東西，造成不舒服。這種生動的比喻，不僅孩子聽得懂，大人也覺得很有趣。更難得的是，這本書並沒有局限於疾病的「錶徵」，而是更深入地探討瞭「疾病背後的原因」以及「對傢庭的影響」。它強調瞭「理解」和「接納」的重要性，讓讀者明白，每一個孩子都是獨一無二的，即使有先天性的疾病，也一樣可以擁有精彩的人生。我認為這本書對於培養孩子的同理心和社會責任感有著潛移默化的作用，讓他們從小就知道要關懷身邊需要幫助的人。

评分☆☆☆☆☆

哇，收到這本《兒童醫學小百科(十二)認識小兒先天性疾病》真的是一份及時雨！我兒子最近剛滿三歲，正是對周遭世界充滿好奇的時候，常常問我一些我也不知道該怎麼解釋的問題。這本書的標題一開始吸引瞭我，因為「小兒先天性疾病」這個詞聽起來很嚴肅，但「兒童醫學小百科」的定位又讓人覺得親切，好像能把很專業的東西變得淺顯易懂。翻開書，裡麵的插圖色彩豐富，線條也很可愛，完全不像一般醫學書那樣枯燥乏味，這點我真的很喜歡。我特別翻閱瞭關於「唐氏癥」的部分，裡麵的文字說明用瞭很多比喻，像是形容唐氏癥寶寶有著「特別的笑容」，或是「學習速度稍微慢一點，但能學會很多很棒的事情」。這讓我想到我隔壁傢的鄰居，他們傢有一個可愛的唐氏癥孩子，一直以來我都覺得他們傢的小孩跟一般孩子不太一樣，但又不知道該怎麼具體描述，這本書就用一種很溫和、充滿愛的方式來介紹，讓我對這種疾病有瞭更深入的理解，也更能體會到他們的爸媽在照顧孩子時所付齣的心力。不隻如此，書中也強調瞭「早期療育」的重要性，這讓我很受啟發，雖然我傢小孩目前很健康，但瞭解這些資訊，未來如果遇到需要幫助的孩子，我也能更有同理心，知道從哪裡尋求資源。總之，這本書不僅是孩子認識世界的窗口，也讓傢長對一些比較少見但重要的疾病有更全麵的認識，是非常值得推薦的育兒好書！