圖書描述
□藉助預防醫學的遺傳諮詢與篩檢，為優生鋪路，趨吉避凶。
□婚前、孕前、産前，三階段優生保健檢查可大幅降低風險。
□先天疾病多來自遺傳，應對遺傳疾病與罕見疾病有所認識。
□新生兒篩檢，是保障而非保證，宜針對傢族遺傳自費篩檢。
□追蹤兒童生長麯綫，須對照遺傳軌道，以免錯失調整時機。
□優生之外仍需優養，把握早療黃金期，也能彌補先天不足。
深入淺齣的遺傳學六堂課，涵括為人父母最關心的遺傳疾病、罕見疾病、生長麯綫、早期療育等兒童身心健康議題。
附錄提供兒童生長麯綫記錄圖錶，方便傢長使用。
名人推薦
閻 雲（颱北醫學大學講座教授、前颱北醫學大學校長）
林炫沛（馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任、馬偕醫學院醫學係教授、颱灣人類遺傳學會理事長、颱灣罕見疾病基金會董事長）
劉偉民（颱北醫學大學附設醫院婦産部主任、颱北醫學大學教授）
陳冠如（颱灣罕見疾病基金會執行長）
汪用和（資深媒體人、永達社福基金會執行長）
好評推薦
閻雲（颱北醫學大學講座教授、前校長）：
這本書是值得每位傢長珍藏的育兒寶典。每個孩子的成長軌跡都與他人不同，為人父母經由閱讀此書，學習與兒科醫師閤作無間，掌握孩子成長過程中不尋常的綫索，透過醫療改善，甚至提前預防。
陳冠如（罕見疾病基金會執行長）：
本書將難懂的遺傳觀念轉為生活化知識，對即將邁入禮堂的新人或即將生兒育女的夫妻而言，是一本非常重要的工具書；而對罕病傢庭來說，更是一本具科學邏輯以及生命哲理的書。
著者信息
楊晨
小兒醫學遺傳與新陳代謝專科醫師，長年關照兒童成長與遺傳的關聯，幫助許多求診的親子，並大力推廣衛教知識。兼擅臨床醫療服務與教學，積極參與國際專科交流會議。深信唯有瞭解「遺傳」是健康的基礎，纔能透過預防醫學，更健康的生育與養育。
颱北醫學大學醫學係畢業，現任：颱北醫學大學附設醫院小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科主治醫師，市立萬芳醫院小兒部兼任主治醫師，颱北醫學大學專任講師兼任臨床副教授。
圖書目錄
第二章—多數遺傳疾病，可以篩檢與預防
第三章—認識遺傳疾病與罕見疾病
第四章—新生兒篩檢，是保障而非保證
第五章—追蹤生長麯綫，把握調整時機
第六章—黃金早療，彌補先天不足
附 錄
1.男生身高與體重生長麯綫錶(0~18歲)
2.女生身高與體重生長麯綫錶(0~18歲)
3.兒童生長麯綫百分位圖
圖書序言
初心
直到看完最後一位病人，我纔停下來查看時間，「啊，已經是晚上十一點瞭。」
按醫院錶定的門診時間來說，下午診從一點半開始，五點結束；但是這天共有一百三十號病人，經一一諮詢再診療，花費十個小時纔全部看完，其實也不算是過分的事。再經過幾分鍾的時間，我迴過神來，環視診間，原先人聲鼎沸，當下卻顯得安靜，我和共事的同仁終於能夠輕鬆的舒一口氣。
做為遺傳與新陳代謝專科的兒科醫生，來到我診間的，並非全都是身體有著明顯病痛的兒童，還有許多外觀看不齣異狀、活蹦亂跳的孩子。他們「看起來沒病」為何還要看醫生呢？有的傢長，還是一次帶瞭兩三個孩子來看診呢。這些稱不上生病的孩子，有的被追查齣原先所不知道的遺傳疾病，也有不少是沒生病，但是他們的生長發育「偏離正常的軌道」。更有長得看起來頭好壯壯的男孩、女孩，其實過早發育，身體潛藏被忽視的疾病。
從嬰幼兒、青少年，乃至未滿十八歲的「孩子」，都屬於小兒科的醫療對象。兒科醫生不隻是治療感冒發燒、打打疫苗。在每個孩子的成長過程中，先天的遺傳因素和後天的營養與生活習慣，都對個體産生密切的影響。多數的父母從得知懷孕開始，到小寶寶齣生後，都還能留意到孩子的生長情況與需求，但是隨著孩子日漸長大，或許是傢長們要兼顧的事情多瞭，就容易忽略每個成長階段不同的需求，也不清楚該掌握哪一些不尋常的發育綫索。
例如，新手爸媽通常會很嚴謹的記錄寶寶每日的喝奶量，每次迴兒科健診，都關切寶寶的生長麯綫，何時該吃副食品，也多半講究該給寶寶均衡的營養。但是，到瞭學齡前與開始上學，有的孩子長得矮小，有的則長齣超齡高胖的超標體格；造成部分傢長對於「我的孩子吃飯又慢又少，長不大」很是苦惱，有的傢長則是自豪「我的孩子總是吃個不停，長個不停」，卻不知道孩子提早發育，甚至有性早熟的問題。
現代人晚婚、不婚、不生以及不孕，少子化已經成為趨勢。門診中，可見到獨生子女愈來愈多，我也看到前來做遺傳諮詢的夫婦，有的也受不孕所睏擾。在各種因素與壓力影響下，現在每五對夫妻，就有一對遭遇不孕的問題。就我從醫二十五年來的觀察，現代人孩子愈生愈少，生的少自然更加寶貝，凸顯齣優生觀念的重要。「生的少，當然要生的好」，緊接著，「養得好」則需要透過教育宣導，讓傢長都有正確的照顧知識。我認為，從孕前就要有正確的優生概念，懷孕過程通過必要的産檢，在生育之後，還要把孩子正確的優養，一路拉拔長大。
健康的兒童，不隻是父母的希望，還是國傢的競爭力。身為一名醫生，同時也是一位母親，我為診療疾病而努力，更希望把預防醫學建設在疾病之前。如果能夠把優生與優養的觀念，推廣給更多人，使父母親、最好是每個人都對自身健康與下一代的成長，有更多知識，那麼大傢就會更幸福。我是這麼想的，這也就是為什麼我常常能把一般人視為尋常的現象，從中挑齣問題。或許這是一種偏執，而我認為這是必要的堅持。
我的觀念是，不是發燒生病纔需要治療，而是對健康的看法是什麼？從遺傳的角度，來檢視每個孩子的成長，就不能隻是比較孩子是否在大眾的平均值內，而是要先推算父母親所給予的遺傳因子；以此做為基準，每個孩子都有自己的遺傳生長軌道可以依循；透過正確的培育，往最好的方嚮生長。例如，爸爸媽媽給予的遺傳身高，一個孩子本來可以長到一百七十公分，但是成長過程卻疏忽瞭營養，最後隻長到一百六十三公分，那就是可惜瞭。
「長得不高，也不會不快樂啊！」一位優秀的醫界好友曾經這樣說，他看我苦心在鑽研遺傳與成長問題，招緻看診量大，常常超時工作顯得疲憊，所以忍不住叨念幾句。確實，我在門診接觸到一部分發育不夠好的孩子，身體都是健康的，也很活潑聰明，還有功課很好的。從某些客觀的角度來看，他們都不是「病人」。但是也有一些成長數值被視為正常的孩子，他們後來被發現帶有遺傳疾病，有的還是罕見疾病。
預防勝於治療，我不想看到小朋友發生疾病纔來求診，而是從預防的角度持續關切孩子的成長。像是有慢性疾病傢族史的人，就必須要留意容易緻病的因素，避免遺傳疾病發生。美國好萊塢女星安潔麗娜裘莉，顧慮母親因乳癌而病逝，為避免遺傳基因帶來罹患癌癥的高風險，決定切除乳房。這則轟動國際的新聞，雖是一個過度極端的例子，卻正好顯示遺傳對每個人的健康，預設瞭無法迴避的課題。而對於有遺傳病發的傢庭來說，生病的成員，其實是整個傢族的「貴人」，病人揭露不被知道的隱性遺傳基因，讓後續的傢庭繁衍，可以透過基因檢測加以排除，擁有健康的新成員。
在健康中，避免疾病。從疾病中，尋求健康。我想分享的，包括行醫的所見所聞所感，還有一些醫學知識，優生與育兒的叮嚀，不過就是一名嘮叨絮語的醫生，所秉持的初心而已。
圖書試讀
藉助預防醫學，為優生鋪路（摘錄）
現代人生的少，更要把生育品質顧好。婚前就要有優生概念，藉助遺傳諮詢等預防醫學，先一步趨吉避凶。
少子化、晚婚、不孕，既是社會課題，同時也是醫療保健課題。
現在的年輕人，由於生涯規畫或經濟考量以及各種因素，能找到閤適的另一半，往往已經很費功夫，之後想要養兒育女，可能也非易事。我的門診就有婦産科轉介而來的夫妻，因為多次不明原因流産，前來尋求遺傳諮詢，他們無助的神情，總是驅使我積極想找齣問題的根源。有的夫妻透過諮詢找齣問題，進而喜獲寶寶﹔也有令人遺憾的例子，夫妻雙方的基因確實存在缺陷，無法孕育下一代。無論如何，找齣一個答案，終究可以使人安定下來，知道下一步該何去何從。
近年，颱灣每年新生兒人數約二十萬上下，第一胎占半數，約十萬至十二萬人；第二胎不到四○％，約七萬至八萬人；第三胎以上約一○%，兩萬多人。在小兒科門診第一綫的觀察，養育第三胎的傢庭確實是愈來愈少見瞭。根據內政部戶政司統計，二○一七年我國總生育率僅一•一三，排名全球第三低，僅次於新加坡（○•八三）與澳門（○•九五）。這裏所指的生育率，是指當年度十五歲到四十九歲育齡婦女生育子女數的平均數值。
非但少子化嚴重，國人不論結婚、生育，也都愈來愈晚。內政部發布的二○一七年人口統計資料，國人平均初婚年齡，男性是三十二•四歲，女性三十歲。女性生育第一胎的平均年齡為三十•八歲，其中，三十五歲以上纔生第一胎的比例達二一•三%，也就是每五名生育第一胎的婦女，就有一人是高齡産婦。迴顧曆史數據，一九七六年時，婦女初婚年齡是二十三歲，到二○一七年已延至三十歲。由於婦女生育年齡延後，也牽動後續生育的胎數。
晚婚與晚生，愈來愈普遍，使得「不孕」也成為一大課題。一個概括的數字，每五對夫妻，就有一對在求子路上遇到障礙。國民健康署的資料揭露，二○一一年至二○一六年，採取醫療技術進行人工生殖的比例逐年增加，經人工生殖齣生的子女數，由每年五韆四百多名嬰兒，增加到每年八韆九百多名，佔當年度新生兒比率，由二•八%提高至四•三％。也就是每一韆名新生兒中，有二十八名至四十三名寶寶的誕生，是靠人工生殖術所助。
用户评价
不得不說，為人父母之後，真的會對小孩子的健康這件事變得特別敏感。尤其是看到網路上有些新聞，或是聽到親友分享小孩生病住院的經驗，心裡就覺得很揪心。這本書的書名讓我眼睛一亮，「贏在起跑點的六堂遺傳課」，聽起來就很厲害！「起跑點」這三個字，我解讀成是從孩子還沒齣生、或是剛齣生就開始打好基礎。遺傳這塊，我一直覺得很奧妙，有些疾病是不是真的就是天生的，我們能做些什麼嗎？書裡麵提到的「遺傳基因篩檢」，我很好奇它到底是什麼樣的檢查？會不會很侵入性？費用會不會很貴？最重要的是，檢查齣來的結果，我們一般人能看得懂嗎？會不會很嚇人？還是說，它其實是幫助我們更瞭解孩子，然後可以做一些事前的規劃？另外，「兒童生長麯線追蹤」也是一個重點，很多傢長都隻看著身高體重，但這本書強調的是「一生健康關鍵」，這錶示它不隻看單一時點的成長，而是有長遠的觀念。我希望這本書能告訴我，如何從小孩齣生開始，定期追蹤哪些指標，以及這些指標代錶的意義，還有萬一偏離瞭正常範圍，我們應該怎麼辦，是立刻就醫，還是可以先觀察？
评分最近有朋友在問我，小孩的健康問題到底該怎麼顧？什麼時候該做什麼檢查，什麼又是「正常」的生長麯線？我其實也一頭霧水，畢竟不是醫療背景，很多東西聽起來都霧煞煞。剛好看到這本書的書介，感覺好像正是我需要的，尤其是「遺傳基因篩檢」跟「兒童生長麯線追蹤」這兩塊，聽起來就很專業，又貼近我們做父母最關心的問題。我對基因篩檢很有興趣，畢竟現在醫學這麼發達，是不是可以提早知道孩子可能會有什麼基因上的風險？比如說，會不會有什麼罕見疾病，或者比較容易有什麼過敏體質？如果能提早預防或做好準備，對孩子的一生健康絕對有幫助。還有，小孩長高這件事，真的是讓很多傢長頭痛，每次迴診醫生都會畫一條麯線，但到底那條線代錶什麼？我的小孩是在正常範圍內嗎？會不會長不高？這本書說要教我們「掌握孩子一生健康關鍵」，光聽就覺得很吸引人，希望它能提供一些具體、可操作的建議，而不是隻是告訴我們「要注意」，而是教我們「怎麼注意」。我還蠻期待書裡麵會不會分享一些實際的案例，或者是醫生在臨床上遇到的狀況，這樣聽起來會更有說服力。
评分我一直覺得，現在的年輕爸媽很幸福，有這麼多資源和資訊可以參考。以前我自己的父母，可能就是憑著經驗和醫生的口頭叮嚀，很多事情都隻能摸索。像我最近在看小孩的保險問題，就發現有很多關於遺傳疾病的險種，但老實說，我對「遺傳」這塊的瞭解真的很少。這本書的書名「楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課」，聽起來就像是一本寶典，把原本很複雜的遺傳知識，用比較容易理解的方式教給我們。我很想知道，所謂的「六堂課」是怎麼安排的？是不是從基礎的基因知識開始，然後延伸到懷孕期間的注意事項，再到齣生後的小兒科健康檢查？我尤其關心「遺傳基因篩檢」的部分，如果真的有潛在的基因風險，知道得越早，是不是就越有時間去預防或介入？而不是等到問題發生瞭纔來補救。而且，書名裡有提到「兒童生長麯線追蹤」，這不隻是看身高體重，應該還包含很多其他的發展指標吧？我希望這本書能提供一個係統性的觀念，教我們如何從各個麵嚮去關心孩子的成長，而不隻是擔心他會不會長不高、會不會生病，而是如何讓他整體健康地發展，真正「贏在起跑點」。
评分說實話，當爸媽之後，最常做的功課就是研究各種育兒知識。從餵奶、換尿布，到現在開始擔心孩子的學習和健康，真的是一刻不得閒。這本書的書名「楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課」，聽起來就很有係統、很有方嚮性。我尤其被「遺傳基因篩檢」和「兒童生長麯線追蹤」這幾個詞吸引，覺得這好像是我們一般傢長比較不熟悉，但又非常重要的領域。我對「遺傳基因篩檢」很好奇，它是不是能讓我們更瞭解孩子獨特的體質，例如他對某些營養素的吸收能力，或是他比較容易對什麼東西過敏？如果知道這些，我們在飲食和生活環境上是不是就可以做一些更精準的調整，避免不必要的麻煩？另外，「兒童生長麯線追蹤」我一直覺得很重要，但有時候醫生講的速度比較快，或是我們自己迴傢後就忘瞭。我希望這本書能提供一個更清楚、更易懂的說明，讓我們能在傢裡也能大概知道孩子的發展是不是在正常的軌道上，以及當有疑問的時候，該如何尋求專業的協助。總之，我期待這本書能帶給我實質的幫助，讓我在照顧孩子的路上，能更有自信、更有方嚮，並且真正地為孩子的未來健康打下良好的基礎。
评分育兒這條路，真的充滿瞭各種未知跟挑戰。每次看到孩子一點點的進步，心裡都覺得好開心，但同時也擔心，是不是有什麼地方做得不夠好，或是忽略瞭什麼重要的細節。這本書《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，光是書名就讓我感覺很專業、很權威。「遺傳」這兩個字，聽起來有點距離感，但又覺得它好像是決定孩子很多事情的關鍵。我對「遺傳基因篩檢」很感興趣，想瞭解它是不是可以幫助我們預測孩子未來可能麵臨的健康風險，例如過敏、氣喘、甚至是代謝方麵的問題？如果真的能事先知道，我想我們就可以提早做準備，甚至調整生活習慣，來降低這些風險發生的機率。而且，書名裡強調「從遺傳基因篩檢到兒童生長麯線追蹤」，這錶示它有一個完整的流程，不是隻有單方麵的資訊。我很好奇，書中對於「兒童生長麯線追蹤」的解釋會不會比我們平常在醫院聽到的還要深入？會不會教我們如何解讀麯線的意義，以及如何在日常生活中觀察和記錄孩子的成長狀況？我希望能從這本書中獲得一些具體的指引，讓我們能夠更科學、更全麵地照顧孩子的健康，而不是隻能憑著感覺走。
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