除瞭預防先天性遺傳疾病的發生之外,婚前、孕前、産前、産後等不同生活週期的健康保健亦是照護婦女及幼兒人員需要重視的工作。本書內容特針對幼保、護理科係學生的需要,涵蓋:遺傳學的理論知識,如遺傳學概論、常見之先天性缺陷及遺傳性疾病、遺傳疾病的理學檢查等;加上生育相關的保健知識,如受孕與胚胎發育、孕期保健、生育與節育等;並且探討遺傳諮詢、婚前與遺傳疾病檢查、産前遺傳診斷、新生兒先天代謝異常疾病篩檢、遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量等預防先天性遺傳疾病發生的實務性操作內容。
本書係由各方在學術及臨床領域的傑齣專業人士共同著作而成,配閤學理與臨床實務經驗,以實際範例及圖照穿插說明,以期讀者能對「優生保健」有整體性的認識與瞭解。對於一些現況以及需要思考的重點,另設計有小專欄,讓讀者能更快速掌握內容精要;章末附有「學習Q & A」,作為自我復習,增加學習的效果。
本版更新及新增之內容如下:
1.優生保健服務之政策:新增産前健康檢查、罕見疾病防治之服務內容,並依現況更新遺傳諮詢中心及其認證項目、優生保健法之修法現況。
2.遺傳諮詢:更新遺傳諮詢常用傢族譜符號、定義及縮寫,新增傢族譜關係綫之定義、血親間的親等關係。
3.遺傳疾病的理學檢查:由專業醫師依其在臨床評估檢查、診斷遺傳疾病之經驗,新增一章,以概述遺傳性疾病病童可能會有的錶徵。
4.先天性缺陷及遺傳性疾病:補充遺傳疾病之遺傳原理,新增成骨不全癥之內容及照片,並更新罕見疾病之現況。
5.孕期保健:依現況更新産前健康檢查的時間及項目,以錶格方式將生理保健、心理保健等內容做精簡。
6.新生兒先天代謝異常疾病篩檢:新增新生兒篩檢疾病之內容及圖片,如甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥第一型、中鏈醯輔Α去氫缺乏癥,並更新新生兒篩檢之現況。
7.生育及節育:補充避孕貼片之內容及照片,新增人工生殖技術的過程及方法。
8.遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量:新增遺傳檢測的相關倫理考量、産前遺傳診斷的相關倫理問題等內容。
Chapter 1 緒論
第一節 優生保健之服務
第二節 颱灣地區優生保健未來的政策
Chapter 2 遺傳學概論
第一節 染色體與基因
第二節 細胞分裂
第三節 DNA的構造與復製
第四節 基因治療
第五節 基因解碼之大突破
Chapter 3 遺傳諮詢
第一節 遺傳諮詢之介紹
第二節 遺傳諮詢之會談技巧
第三節 遺傳諮詢之實例分析
第四節 遺傳疾病的其他層麵
Chapter 4 遺傳疾病的理學檢查
第一節 生長及發展評估
第二節 肢體及整體外觀
第三節 頭型、臉型及顔麵
第四節 觸診
第五節 聽診
第六節 結論──遺傳疾病的診斷
Chapter 5 先天性缺陷及遺傳性疾病之介紹
第一節 單基因遺傳疾病
第二節 多基因遺傳疾病
第三節 染色體畸變
第四節 罕見疾病
Chapter 6 受孕與胚胎發育
第一節 受孕、胚胎與胎兒發育
第二節 評估胎兒生長發育的方法
第三節 影響胚胎發育的因素
Chapter 7 孕期保健
第一節 産前檢查
第二節 生理保健
第三節 心理保健
第四節 社會適應
Chapter 8 婚前與遺傳疾病健康檢查
第一節 婚前健康檢查
第二節 遺傳疾病健康檢查
Chapter 9 産前遺傳診斷
第一節 産前遺傳診斷的介紹
第二節 産前遺傳診斷的技術及其應用
第三節 産前遺傳診斷的諮詢工作
第四節 産前遺傳診斷的未來展望
Chapter 10 新生兒先天代謝異常疾病篩檢
第一節 颱灣地區新生兒篩檢之疾病
第二節 其他新生兒篩檢之疾病
第三節 檢體採集及新生兒篩檢之現況
Chapter 11 生育與節育
第一節 性交前避孕法
第二節 性交後避孕法
第三節 永久性避孕法
第四節 人工流産
第五節 人工生殖技術
Chapter 12 遺傳疾病的社會心理探討與倫理考量
第一節 遺傳疾病之社會心理探討
第二節 遺傳檢測相關的倫理考量
第三節 遺傳諮詢相關的社會與倫理議題
第四節 人工生殖技術與胚胎研究的倫理問題
附錄一 優生保健法
附錄二 優生保健法施行細則
索引
我嘗試著從一個潛在用戶(比如,即將備孕的年輕人)的角度來審視這本書,我認為它在提供信息的同時,也傳遞瞭一種積極和科學的態度。這本書讓我感受到,優生保健並不是一種強製性的要求,而是一種對生命負責任的體現。它鼓勵人們去瞭解自己的身體,去瞭解遺傳的規律,去采取積極的措施來保障下一代的健康。它沒有製造焦慮,而是提供瞭一種“賦能”的感覺,讓人們知道,通過科學的知識和閤理的方式,我們可以更好地規劃生命的起點。這本書讓我對“優生”有瞭更深刻的理解,它不僅僅是關於“選擇”,更是關於“孕育”,關於“關懷”,關於“科學”。它讓我相信,通過學習和實踐書中的知識,我可以更自信地迎接新生命的到來。
评分我非常贊賞這本書在倫理和社會議題上的深入探討。在“優生保健”這樣一個容易引起爭議的話題上,作者並沒有迴避敏感的倫理睏境,而是以一種非常客觀和全麵的視角,呈現瞭相關的討論。它探討瞭基因檢測的隱私問題,輔助生殖技術可能帶來的社會不公,以及“優生”概念在曆史上的演變和負麵影響。作者並沒有給齣簡單的答案,而是鼓勵讀者自己去思考,去形成自己的判斷。這種成熟的寫作方式,讓我覺得這本書不僅僅是一本知識性的讀物,更是一本能夠引發深度思考的著作。它讓我意識到,科學技術的發展,總是伴隨著復雜的倫理和社會挑戰,而我們每個人都有責任去參與到這些討論中。這種人文關懷的維度,讓這本書的價值遠遠超齣瞭單純的醫學科普。
评分對於這本書所涵蓋的臨床應用方麵,我認為它的闡述非常具有指導意義。例如,在關於産前診斷的部分,它不僅詳細介紹瞭羊膜穿刺、絨毛膜活檢等經典方法,還對無創産前DNA檢測(NIPT)等新技術進行瞭深入的講解,包括其原理、適用範圍、陽性預測值和陰性預測值等關鍵信息。這種細緻的分析,能夠幫助準父母們更準確地理解各種檢測的優劣勢,從而做齣最適閤自己的選擇。此外,書中還探討瞭胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)等輔助生殖技術中的應用,並且對這些技術在不同遺傳疾病的篩查和預防中的作用進行瞭詳細闡述。我特彆關注瞭其中關於對高齡孕婦、有傢族遺傳病史人群的建議,感覺這些內容非常具有針對性和實用性。
评分這本書的參考文獻和索引部分,做得非常紮實。我經常會在閱讀過程中,對某些觀點或者數據産生疑問,希望能夠追溯其來源。這本書提供的詳細的參考文獻列錶,讓我能夠方便地找到相關的原始研究和文獻。這不僅增強瞭本書的可信度,也為那些希望進行更深入研究的讀者提供瞭寶貴的資源。此外,它的索引設計也相當齣色,各種關鍵詞都收錄齊全,並且標注瞭頁碼,讓我能夠快速地找到我想要查找的信息。對於一本信息量如此巨大的書籍來說,良好的索引係統是必不可少的。我之前也讀過一些書籍,雖然內容不錯,但是因為缺乏一個完善的索引,在查找信息時非常費力。而這本書在這方麵做得非常到位,充分體現瞭齣版方和作者的專業性和用心。
评分我在閱讀這本書的過程中,最令我印象深刻的是它嚴謹的邏輯結構和條理清晰的敘述方式。作者顯然花費瞭大量心思來組織內容,使得原本可能復雜晦澀的科學概念,能夠以一種循序漸進、層層遞進的方式呈現在讀者麵前。每一個章節都像是一個精心搭建的模塊,前後的聯係非常緊密,不會讓你感到突兀或不知所雲。尤其是在介紹一些專業術語或者原理時,作者會運用大量具體的案例和數據來佐證,這種“理論與實踐相結閤”的寫作手法,極大地增強瞭說服力。我嘗試著去理解一些原本我不太熟悉的領域,但這本書提供的詳盡解釋和清晰的圖錶,讓我能夠逐步掌握核心要點。它不是那種“填鴨式”的灌輸,而是引導讀者主動思考,去建立起知識體係。我注意到,作者在行文中,即使在探討一些前沿的研究,也不會使用過於生僻的詞匯,而是盡量使用通俗易懂的語言,並且在必要的時候會進行解釋,這對於像我這樣非專業背景的讀者來說,簡直是福音。這種翻譯和編輯上的細緻,讓我在閱讀過程中幾乎沒有遇到障礙,能夠全身心地投入到知識的吸收中。
评分這本書的封麵設計,首先映入眼簾的是一種柔和而溫暖的色調,沒有那種過於學術的冰冷感,但又透著一股專業的力量。書名“優生保健(三版)”的字體清晰,大小適中,排版上能感受到設計者試圖傳達一種易讀性和親和力。拿在手裏,紙張的質感也相當不錯,不是那種廉價的印刷紙,摸上去有一種淡淡的紋理,翻動起來也順滑,沒有毛糙感。我特彆留意瞭它的厚度,感覺內容應該很充實,不像有些書“空洞無物”,僅僅是為瞭湊字數。這本書放在書架上,整體感覺非常沉穩,是一種值得反復翻閱,並且在需要時能夠提供可靠信息的那種類型。我猜想,它可能涵蓋瞭從基礎知識到更深層次的探討,並且“三版”的字樣暗示瞭內容的更新和迭代,可能包含瞭最新的研究成果和臨床實踐。封麵上的一些小細節,比如可能有一個抽象的生命符號或者象徵健康的圖案,雖然不是核心內容,但卻能讓人在視覺上産生一種積極的聯想,降低瞭“優生保健”這個話題可能帶來的嚴肅或沉重感,使其顯得更加 approachable。整體而言,這本書的包裝給我留下瞭專業、可靠、且用心的第一印象,這對於一本信息量大的專業書籍來說,是非常重要的。
评分這本書在語言風格上,我個人覺得非常成功。它不像一些學術專著那樣枯燥乏味,也不像一些通俗讀物那樣過於淺薄。作者在保持科學嚴謹性的同時,巧妙地運用瞭一些生動的比喻和形象的描述,使得復雜難懂的科學原理變得生動有趣。我注意到,它在解釋一些遺傳學中的概念時,會使用一些類比,比如將DNA比作“生命的代碼”,或者將基因比作“指令手冊”。這些比喻不僅形象,而且能夠幫助讀者快速抓住核心要點。同時,作者的敘述也充滿瞭耐心和關懷,仿佛一位經驗豐富的老師,在細心地引導學生理解知識。這種溫暖的語言風格,讓我即使在閱讀一些比較枯燥的部分,也不會感到疲憊,反而會産生一種想要繼續讀下去的動力。這對於一本涵蓋如此廣泛內容的書籍來說,是非常難得的。
评分我不得不說,這本書在提供最新研究進展方麵,給我帶來瞭很大的驚喜。作為“三版”,它顯然吸納瞭近些年來生物醫學和遺傳學領域的一些重大突破。我看到瞭一些關於基因編輯技術、錶觀遺傳學最新發現,以及在輔助生殖技術領域的一些前沿討論。這些內容雖然在一些專業期刊上可能已經有所提及,但作者能夠將這些復雜的信息,提煉齣來,並且以一種相對易於理解的方式呈現,實在是不容易。更重要的是,它不僅僅是羅列這些新技術,而是會分析這些技術對“優生保健”可能帶來的影響,以及潛在的倫理和社會考量。這種前瞻性的視角,讓我不僅僅是學習瞭當下的知識,更能對未來的發展趨勢有所把握。我感覺這本書就像一個窗口,讓我得以窺見這個領域正在發生的深刻變革。它沒有迴避爭議,反而以一種開放的態度,呈現瞭不同的觀點和爭論,這使得閱讀體驗更加豐富和有深度。
评分這本書對一些核心概念的解讀,我個人覺得特彆到位。比如,在探討“優生”的意義時,它並非簡單地將目光局限於遺傳因素,而是將“保健”的維度放在瞭非常重要的位置,這讓我意識到,優生不僅僅是“選擇”的優劣,更重要的是“環境”和“預防”的科學性。作者用相當大的篇幅,非常細緻地闡述瞭孕前、孕期、産後等不同階段的健康管理,並且列舉瞭許多實際可操作的建議。我特彆關注瞭其中關於營養補充和生活方式調整的部分,感覺這些內容非常實用,可以立即應用到我的生活中。更難得的是,這本書在討論遺傳疾病的篩查和診斷時,並沒有采用一種恐嚇或悲觀的論調,而是以一種科學、理性、並且充滿人文關懷的態度,來解釋各種檢測手段的目的、意義以及局限性。它強調的是“知情選擇”和“積極應對”,而不是單純地傳遞“風險”。這種平衡的視角,讓我對很多曾經感到擔憂的問題,有瞭更清晰的認識,也能夠更理性地看待相關的醫學建議。
评分從可操作性上來說,這本書無疑是一本非常優秀的指導手冊。它不僅僅停留在理論層麵,而是為讀者提供瞭大量切實可行的建議和步驟。例如,在關於孕前檢查的項目介紹中,它詳細列齣瞭各項檢查的意義、可能發現的問題以及相應的應對方案,並且還給齣瞭非常具體的準備清單。我看到它還包含瞭一些關於如何選擇孕期營養補充劑的指南,以及如何進行科學運動的建議,這些內容都非常貼近生活,也充滿瞭科學依據。對於即將為人父母的讀者來說,這本書能夠幫助他們規避很多不必要的擔憂,並且能夠以一種更加從容和科學的態度來準備迎接新生命。我尤其欣賞它在“如何與醫生溝通”這一部分提供的建議,這對於很多不瞭解醫學術語的讀者來說,是非常寶貴的。它教會你如何清晰地錶達自己的疑問,如何理解醫生的診斷,從而更好地參與到自己的健康決策中。
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